När bröstcancern går i arv: "Har drabbat hela familjen"

Storasyster Nathalie, 33: "Brösten hade blivit ett hot, därför tog jag bort dem"

Jag och min sambo Samuel hade nyligen upptäckt att vår dröm besannats – vi var gravida – när jag kände en knöl i mitt högra bröst. Det är ju så mycket som händer med kroppen när man är gravid, så jag trodde det berodde på det, men Samuel envisades med att jag skulle kolla upp knölen så att vi kunde lägga det bakom oss. Jag kom till en läkare, som direkt tog knölen på största allvar och skickade mig till bröstcentrum på S:t Görans sjukhus i Stockholm. Där gjorde de mammografi, ultraljud och tog biopsi (vävnadsprov), och konstaterade att det inte fanns något att oroa sig för. Jag hade förberett mig på att det var cancer, och hade varit förtvivlad inför tanken på att vi kanske inte skulle få behålla barnet.

Foto: THERESIA KÖHLIN

När Levi var född och jag ammade tyckte jag att knölen hade vuxit, så jag kontaktade sjukhuset igen. I december 2014 opererade de bort knölen, och vid en uppföljning fick jag reda på att det var en tumör. Redan när sköterskan som ropade upp mig sa ’Kommer du själv?’ förstod jag. Självklart blev jag jätteledsen, men min sambo var den som verkligen bröt ihop. Vi satte oss i bilen för att åka hem och berätta för familjen, för det här tar man inte på telefon. Den kvällen minns jag i högupplösning, varenda detalj är tydlig, till och vilka bordstabletter vi hade. Eftersom mina föräldrar hade varit igenom samma sak, med spädbarn och allt, så visste de vad vi hade att vänta oss. Men där och då berättade de inte allt, för att skydda oss.

Vid en närmare undersökning fick jag dessutom reda på att jag inte bara hade en, utan fyra, tumörer i bröstet. Ändå ville man först prova att behandla dem med cellgifter, för att se om de krympte eller växte. Eftersom man inte vet hur cancerbehandling påverkar fertiliteten så tackade vi ja till att först göra en äggplockning. Det var lättare sagt än gjort. Till slut sa onkologen att vi måste börja med cellgifterna, medan IVF-avdelningen ville ha fler dagar på sig för att lyckas. Även jag och Samuel stod på varsin sida i frågan, han ville att jag skulle påbörja behandlingen, medan jag ville försäkra mig om att vi skulle kunna få fler barn. Till slut lyckades de plocka ett befruktat ägg, som nu ligger infruset och väntar på oss.

Cellgifterna var en mardröm, hela den perioden är suddig för mig. Visst var det svårt att ha småbarn då, men Levi var också den som livade upp tillvaron med sina leenden och pussar. Hade jag inte haft honom hade jag inte kommit upp ur sängen vissa dagar. Levi gav mig mycket närhet, att ligga bredvid honom och känna hans hjärtslag lindrade. Efter avslutad behandling ville läkaren ändå operera bort båda brösten. Ofta brukar de ta ett i taget, men onkologen kände till mammas historia. Vid det laget hade jag inget emot det, brösten hade blivit ett hot, att ta bort dem var för mig att eliminera en risk.

Jag är glad att jag har fått två pojkar

I samband med operationen gentestades jag, och det visade sig att jag bär på den muterade genen BRCA1. Men läkaren sa att man inte bara ärver genen, utan även prognosen, och min mamma gick det ju bra för.

Fast jag är ändå glad för att jag har fått två pojkar, på så sätt behöver jag inte oroa mig över att ha överfört det här på dem. Vårt andra barn var inte planerat. Jag hade fått höra att chansen att bli gravid var obefintlig. Vi hade tänkt landa i livet innan vi skaffade fler barn, men sommaren 2016 upptäckte vi att jag hade en liten bebis i magen igen. Nästa år ska jag ta bort mina äggstockar, för den här genen ökar även risken för äggstockscancer. Det känns jobbigare. Nu har vi till och med två underbara barn, men beslutet är så definitivt, jag får inte själv bestämma över mitt familjebildande.

Jag har läst så många solskenshistorier om hur cancern förändrade ens liv till det bättre, och vill faktiskt inte höra en till. För cancer är ett helvete, och man lever med konsekvenserna av den under en lång tid. För mig innebär det att jag fortfarande inte klarar den stress som tillhör ett normalt småbarnsliv. Kraften finns inte kvar i min kropp. Jag har fått en fistel, vilket är vanligt efter cellgifter, som både ger smärtor och måste opereras var tredje månad. De operationerna har också gett mig ett morfinberoende, som jag kämpar med. När allt lugnade ner sig, så var det som om insikterna och känslorna kraschlandade i mig – och jag fick diagnosen livskris och djup depression. Jag äter antidepressiva och försöker bearbeta det jag varit med om i mindre doser. Men jag vill inte vara sjukskriven, det är skönt att få gå till jobbet och få vara bara Nathalie i några timmar. Inte mamma och inte patient, bara vanliga jag. Att få bli mitt vanliga jag igen, det är vad jag drömmer om.”

Mamma Marita, 54: "Det är värre att se sitt barn sjukt än att vara sjuk själv"

Hade inte cancerforskningen kommit så långt de senaste 20 åren så hade inte din dotter levt idag, sa Nathalies läkare. Tänk att som mamma få höra det… Att jag inte stått på mig i frågan om ärftlig cancer, ja, den tanken höll på att äta upp mig när Nathalie drabbades. Men då, för 20 år sedan när jag blev sjuk, var läget ett helt annat. Jag var 33 år, gravid i femte månaden och med två barn hemma när jag fick bröstcancer. Min första fråga till läkaren var ’Ska jag dö nu?’

Foto: THERESIA KÖHLIN

Det allra värsta var att berätta för barnen. Nathalie var 12 år då, på väg in i tonåren, så det var mycket ilska och känslor från hennes sida. Och jag har fått höra i efterhand av grannar hur min son stod ute i trädgården och grät, rädd för att mamma skulle dö. Själv var jag så fokuserad på att överleva, inte dag för dag, utan timme för timme.

Först tog de en tårtbit av mitt bröst, men de fick inte med allt så sedan rök hela bröstet. Och eftersom cancern hade spridit sig till lymfan var de tvungna att ta ut min bebis två månader för tidigt. Jennifer blev en glädje mitt i allt kaos, samtidigt som jag var orolig för hennes anknytning, eftersom jag var så ledsen första tiden. När Jennifer hade kommit frågade jag läkaren: ’Jag har två döttrar, finns det risk för ärftlighet?’, men han sa att det inte fanns anledning till oro. Det där har såklart förföljt mig nu när Nathalie blev sjuk. Att jag inte stod på mig då, eller följde upp det senare ... Ja, det har jag ältat, även om Nathalie har försäkrat mig om att hon inte alls tänker så.

Jag kan säga att det är fruktansvärt jobbigt att få cancer, men det är hundra gånger värre att se på när ens barn drabbas. När Nathalie fick veta att hon har ärftlig bröstcancer tog även jag gentestet, som visade att jag är bäraren. Då tog de bort äggledarna, äggstockarna och livmodern eftersom risken för äggstockscancer är förhöjd. De tog även bort mitt andra bröst, vilket var jobbigare, för jag har ändå varig glad åt det. Ja, jag kan sakna brösten… Å andra sidan visade det sig att mitt andra bröst hade förstadium till cancer, så det var tur att det uppmärksammades.”

Lillasyster Jennifer, 20: "Har jag genen så tar jag bort brösten"

Cancern har alltid varit närvarande i vår familj, även om jag är glad att jag slapp se mamma sjuk. Det verkar ha varit traumatiskt för mina syskon.

Foto: THERESIA KÖHLIN

Av någon anledning har jag alltid varit inställd på att även jag kommer att få bröstcancer, kanske för att vara realist, som ett skydd. Att Nathalie däremot skulle få det kom som en chock. Jag minns den första perioden av hennes sjukdom som i en dimma, för cancer drabbar inte bara personen, utan hela familjen. Det var ju min syster som hade fått aggressiv bröstcancer. Och att se henne så sjuk som hon var efter cellgifterna, gå runt som en 90­åring och tappa sitt hår, var hemskt.

Jag är tacksam att jag har möjlighet att välja bort sjukdomen

Vi har en öppenhet i familjen som är bra, men jag pratade mest med mina vänner om Nathalies sjukdom under den perioden. Det fanns inte riktigt plats för min ångest och mina tankar hemma just då. Jag var 17 år när hon blev sjuk, och man måste vara 18 för att få gentesta sig, men läkaren rådde mig att vänta lite, för ’Vad ska du göra med informationen?’ Nu har jag gjort testet och väntar på svar. Visar det sig att även jag bär på genen så har jag bestämt mig för att ta bort mina bröst medan de fortfarande är friska. Ja, det känns jobbigt, men du får ställa det i relation till att få en så allvarlig sjukdom. Dessutom gör de fina bröstrekonstruktioner nu, framförallt om man som jag har en liten byst. Och läkaren har sagt att det inte är aktuellt att ta bort äggstockarna än, jag kan ta mig tid och bilda familj först. Nej, det här är inte den fråga man vill ta ställning till vid 20, men jag är tacksam över att jag har möjlighet att välja bort sjukdomen.”

Brodern Timmy kan bära på genen

Nathalies fyra år yngre bror, Timmy, löper inte själv risk att få den ärftliga bröstcancern, men han kan föra genen vidare om han får en dotter. Han och hans sambo är gravida nu, men ska få en son. Oavsett kön på barnet hade Timmy inte testat sig nu, men kommer nog att testa sig någon gång i framtiden.

Experten: Allt om ärftlig bröstcancer

Svetlana Bajalica Lagercrantz, överläkare inom ärftlig cancer.

Cancerfonden och Svetlana Bajalica Lagercrantz, överläkare och docent inom ärftlig cancer på Karolinska institutet, guidar dig i ämnet.

• Omkring var femte kvinna som får bröstcancer har nära släktingar med samma sjukdom, men bara var tionde bröstcancer anses vara ärftlig. 10–20 procent av dessa beror på en genetisk förändring, så kallad mutation, i specifika gener.

• De vanligaste bröstcancergenerna är BRCA1 och BRCA2, men skador i andra gener förekommer också. Några av dessa är PALB2 och TP53.

• En muterad bröstcancergen kan föras vidare både via mamman och via pappan. Om en förälder har en skadad gen så är risken 50 procent att ett barn ärver mutationen.

• Alla som är bärare av en skadad bröstcancergen blir inte sjuka. Varför vissa drabbas och andra inte vet man i dagsläget inte.

• Om en kvinna som behandlats för bröstcancer har mutationen kan hennes släktingar testa sig

Borde jag kolla upp om jag bär på genen?

Ju fler och yngre de drabbade släktingarna är, desto mer ökar sannolikheten för ärftlighet. En tumregel som kan användas för att bedöma misstanke om ärftlighet för bröstcancer är:

• Om minst tre kvinnor på samma sida av släkten insjuknat i bröstcancer och en av dem varit yngre än 50 år.

• Om minst två kvinnor på samma sida av släkten insjuknat och en av dem varit yngre än 40 år.

• Om en kvinna i släkten insjuknat och varit yngre än 35 år.

• Om det förekommer manlig bröstcancer.

• Om det på samma sida av släkten förekommer såväl bröst- som äggstockscancer.

Vid misstanke om ärftlighet kan man genomgå en släktutredning vid någon av de cancergenetiska mottagningar som finns vid de stora universitetssjukhusen i Lund, Göteborg, Linköping, Stockholm, Uppsala och Umeå.

Vad har äggstockarna med saken att göra?

En skada i just BRCA1- och BRCA2- generna kan öka risken för såväl bröst- som äggstockscancer. Man säger därför att dessa tumörer är associerade. Därför bör man fråga runt i släkten om bägge tumörtyperna.

Alla vill inte veta...

Om du får veta att du har ärftlighet för bröstcancer rekommenderar man vanligtvis att informationen sprids vidare i släkten – de kan ha nytta av att få veta.

Tänk på att det kan vara känsligt att sprida sådan information vidare. Vissa känner skuld över att ha fört en ”dålig” gen vidare, andra vill inte veta.

Vad händer om jag har genen för bröstcancer?

Innan du gentestar dig är det viktigt att du får hjälp med att i förväg fundera igenom hur du vill förhålla dig till informationen. Prata med en läkare, genetisk vägledare eller psykolog. Minns också att man kan ha en ärftlig, förhöjd risk utan att ha påvisad mutation i BRCA1- eller BRCA2-genen.

Man kan exempelvis:

• Gå på mer regelbundna mammografikontroller, exempelvis gå varje år jämfört med vartannat år som det vanliga mammografiprogrammet erbjuder.

• Göra kompletterande regel– bundna bröstundersökningar, som ultraljud. 

• Operera bort bröst och äggstockar och äggledare för att ta bort den förhöjda cancerrisken. Brösten kan opereras från 25 års ålder, medan äggstockar och äggledare opereras efter att man fått sina barn, helst senast vid 40 års ålder. 

• Studier pågår för att utreda om hormonell medicinering med antiöstrogen kan minska risken för bröstcancer, men det är inget som erbjuds i dagsläget.